Badanie laboratoryjne cytogenetyczne polega przede wszystkim na ocenie wyglądu i liczby chromosomów, które uzyskuje się z jąder komórkowych hodowli komórek, które wcześniej zostały pobrane z określonych tkanek organizmu badanej osoby.
W tego rodzaju badaniach wykorzystywany jest fakt, że praktycznie wszystkie komórki jądrzaste w organizmie człowieka, prócz komórek płciowych, maja taki sam skład ilościowy i jakościowy chromosomów. Do badan cytogenetycznych pobierać można jądrzaste komórki krwi, komórki szpiku kostnego, komórki nabłonkowe z błony śluzowej jamy ustnej, jak również komórki, które uzyskane zostały podczas amniopunkcji. Badanie cytogenetyczne służy przede wszystkim temu by sprawdzić nieprawidłowości w budowie nośników informacji genetycznej, czyli w chromosomach. Nieprawidłowości te przede wszystkim dotyczyć mogą zmian ilościowych jak i zmian jakościowych. W przypadku zmian ilościowych to wiadomo, że nastąpiły zmiany liczby chromosomów w komórce, a w przypadku zmian jakościowych to na przykład nastąpił ubytek fragmentu chromosomów, jak również przemieszczenie sie jednego chromosomu na inny.
Copyright @ 2011 Chemia